Forschungen in der Gentherapie machen Betroffenen von Hämophilie Hoffnung: Laut Experten dürfte es keine zehn Jahre mehr dauern, bis die Bluterkrankheit bei manchen Patienten endgültig geheilt werden kann.

Bloß ein blauer Fleck. Nur ein Kratzer. Während bei einem gesunden Menschen derartige Blessuren ohne viel Aufsehen schnell wieder heilen, wird es für einen Bluter-Kranken ernst. In seinem Körper ist die Blutgerinnung extrem verzögert und somit auch die Wundheilung. Das bedeutet: Selbst eine scheinbar harmlose Verletzung kann lebensbedrohlich werden. Nun weckt eine neue Gentherapie Hoffnung. Doch der Reihe nach. Hämophilie ist eine vererbte Blutgerinnungsstörung, die unkontrollierte und oft spontane Blutungen verursachen kann. Die Ursache für die Bluterkrankheit, die zu den seltenen Erkrankungen zählt, liegt in einem defekten Gen, das auf dem X-Chromosom liegt. Bestimmte körpereigene Eiweiße, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, werden nicht oder nicht ausreichend gebildet. Da das X-Chromosom bei Frauen zweimal vorhanden ist, können weibliche Betroffene den durch das beschädigte X-Chromosom verursachten Mangel durch das gesunde X-Chromosom ausgleichen. Sie erkranken daher nicht, sind aber mögliche Überträgerinnen des Gendefekts an ihre Kinder. Zwei Drittel aller Fälle sind auf diese Weise ererbt, es kommt aber auch zu bisher unerklärbaren Spontanmutationen. Insgesamt ist in Österreich eines von 10.000 männlichen Neugeborenen betroffen.

Lebensgefährliche Blutungen

Je nachdem, an welchem Gerinnungsfaktor es mangelt, unterscheidet man die Hämophilie A (Mangel an Faktor VIII) und die Hämophilie B (Mangel an Faktor IV). Rund vier Fünftel der Erkrankten leiden an Hämophilie A. Beide Formen können in unterschiedlichen Schweregraden auftreten. Schwere Formen manifestieren sich schon in frühester Kindheit. Wenn diese Kinder Krabbeln und Gehen lernen oder stürzen, kommt es zu inneren Blutungen in die Muskulatur und in Gelenke, die sich in vielen blauen Flecken, Gelenksschmerzen und -schwellungen äußern. Auch Spontanblutungen ohne vorhergehende Verletzung sind möglich. Bei größeren Verletzungen oder auch Operationen hört es nicht auf zu bluten. Lebensgefährlich können zu spät erkannte Blutungen in inneren Organen oder im Gehirn sein.

Gerinnungsfaktor spritzen

Dank moderner Behandlungsmöglichkeiten können viele Hämophilie- Patienten heute mit einer normalen Lebenserwartung rechnen. Seit den 1980er-Jahren gibt es Faktorkonzentrate, die sich Betroffene selbst spritzen und damit den jeweiligen fehlenden Gerinnungsfaktor substituieren. Herkömmliche Behandlungen machten mehrmals wöchentlich eine Injektion nötig. Nun lässt eine neue Form der Gentherapie hoffen. Mit nur einer Behandlung soll sie Patienten heilen können.

Quelle: PHARMIG Info 2/2018 | Text: Sabine Starzer