Sogenannte Expertisezentren sind hochspezialisierte klinische Einrichtungen, die im Sinne einer überregionalen Versorgung als zentrale Anlaufstellen für definierte Gruppen seltener Erkrankungen fungieren.

Priv. Doz. Dr. Sylvia Boesch, MSc ist Koordinatorin des österreichischen Expertisezentrums für seltene Bewegungsstörungen in Innsbruck. Wir sprechen mit ihr über die wesentlichen Aufgaben der Expertisezentren, was sie für die Versorgung von Betroffenen für die Versorgung leisten könen und wie Patientinnen und Patienten mit diesen spezialiserten Zentren in Kontakt kommen können.

Beim Thema Gleichstellung geht es um die gelebte Praxis im Umgang mit Betroffenen seltener Erkrankungen. Im Mittelpunkt steht dabei, auf die spezifischen Bedürfnisse der Menschen einzugehen und alles zu beseitigen, was sie in ihrer Teilhabe an der Gesellschaft einschränkt.

Als Obfrau von Pro Rare Austria kennt Ulrike Holzer die Herausforderungen in Diagnose, Versorgung und Therapie bei seltenen Erkrankungen ganz genau. Im Gespräch mit Christian Woergetter erläutert sie den Unterschied zwischen Gleichbehandlung und Gleichstellung und spricht die wichtigsten Handlungsfelder, um weiterhin Verbesserungen für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu erzielen, an.

Im Jahr 2000 wurde die „Orphan Drug Regulation“ eingeführt. Das Ziel dabei: die Erforschung von Therapien gegen seltene Erkrankungen voranzutreiben. Nach mittlerweile 20 Jahren wird diese Verordnung derzeit auf EU-Ebene überarbeitet.

Wir gehen ins Gespräch mit DI Dr. Christa Wirthumer-Hoche von der Agentur für Gesundheit und Ernährungssicherheit und sprechen darüber, wo für die Zukunft angesetzt werden sollte, um unter besten Voraussetzungen weitere Therapien zur Behandlung seltener Erkrankungen zu entwickeln.

Menschen mit seltenen Erkrankungen sind oftmals unsichtbar im Gesundheitssystem. Außerdem stehen noch zu wenige Therapien für die Behandlung ihrer Erkrankungen zur Verfügung. Und es gibt in diesem Bereich weit mehr isolierte Dateninseln als eine sinnvolle Vernetzung.

Wo der Nutzen dieser Vernetzung liegt und wie die Sicherheit der Daten gewährleistet wird, darüber spricht Christian Woergetter, Vorsitzender des PHARMIG-Standing Committee Rare Diseases, im Rahmen der Videoserie RARE DISEASES INSIGHTS mit Till Voigtländer, Leiter des nationalen Büros zur Umsetzung und Weiterentwicklung des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen.

Groß werden ohne Gesundheitsversorgung? Dank medizinischer Innovationen werden immer mehr Kinder mit seltenen Erkrankungen erwachsen. Das stellt neue Anforderungen ans Versorgungssystem.

Caroline Culen (Geschäftsführerin der Österreichischen Liga für Kinder- und Jugendgesundheit) spricht mit Christian Woergetter darüber, was diesen jungen Erwachsenen fehlt, was ihnen hilft und was sie dringend brauchen.