Der lange und steinige Weg bis zur richtigen Diagnose - Wie können wir die Hürden erkennen und beseitigen?

Eine treffsichere Diagnose ist die entscheidende Voraussetzung für den Zugang von Patientinnen und Patienten zu effektiver Behandlung und Versorgung. Doch es dauert im Schnitt bis zu fünf Jahre, bis eine seltene Erkrankung bei Betroffenen richtig diagnostiziert wird. Bis dahin sorgen Fehldiagnosen für Stress, Schmerzen und unangemessene Behandlungen. Und so es noch keine Behandlung gibt, können Betroffene und Angehörige mit einer korrekten Diagnosestellung zumindest für ihre Zukunft planen.

Wie können wir den Leidensweg von Betroffenen verkürzen? Im Rahmen des Rare Diseases Dialogs möchten wir europäische Empfehlungen sowie Initiativen für nicht diagnostizierte Patientinnen und Patienten in den Mittelpunkt rücken und erste Überlegungen eines "Undiagnosed Disease Programs" in Österreich vorstellen. Außerdem erörtern wir die Rolle der Expertisezentren, die Forderungen und Wünsche der Patienten und Patientinnen sowie der ersten medizinischen Anlaufstellen, um richtige Diagnosen rascher zu ermöglichen.

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• 20220608 Diagnoseprozesse bei seltenen Erkrankungen beschleunigen.pdf

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• Pharmig Academy_11. Rare Diseases Dialog_Programm und Sprecher.pdf

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Therapeutische Zukunft bei seltenen Erkrankungen – Mythen, Fakten und Lösungen

Flexibilität in Zulassungs- und Erstattungsfragen, Vernetzung von Expertise und vermehrte Datennutzung durch die Forschung verbessern die Versorgung bei seltenen Erkrankungen.

Die Arzneimittelentwicklung für seltene Erkrankungen ist in den letzten Jahren immer aktiver geworden. Das ermöglichen der wissenschaftliche Fortschritt und speziell auch eine wichtige regulatorische Maßnahme – die von der Europäischen Union im Jahr 2000 eingeführte Orphan Drug Regulation. Dennoch bedeutet die Erforschung und Entwicklung von Therapien zur Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen (sog. „Orphan Drugs“) für die pharmazeutische Industrie ein unternehmerisches Hochrisiko-Geschäft. Gleichzeitig kritisieren Einzelne immer wieder die angeblich unverhältnismäßig großen wirtschaftlichen Vorteile für die pharmazeutische Industrie und sprechen von einem nur geringen Nutzen für Betroffene.

Dem haben Expertinnen und Experten in einer Veranstaltung der PHARMIG ACADEMY Fakten entgegengehalten und darüber diskutiert, wie man den Entwicklungsprozess von Medikamenten und die Versorgung von Betroffenen verbessern könnte.

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• 20211215 Beschleuniger und Barrieren für Therapien zur Behandlung von seltenen Erkrankungen.pdf

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Seltenen Erkrankungen und COVID-19 - was haben wir gelernt?

Der erste virtuelle Rare Diseases Dialog widmete sich dem brandaktuellen Coronavirus-Thema und seinen Auswirkungen auf die Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Österreich.

Die Conclusio: Das Coronavirus hat der Öffentlichkeit die Lebenssituation von Menschen mit seltenen Erkrankungen verdeutlicht. Forschung und Wissenschaft wurden durch die Corona-Krise gebündelt, digitale Tools in den Regelbetrieb überführt und gleichzeitig die Grenzen des Gesundheitssystems aufgezeigt. Patientenvertreter und Experten aus dem Gesundheits-wesen waren sich einig, dass es diese Zusammenarbeit auch weiterhin braucht, um die Patientenversorgung und Erforschung von neuen Therapien für seltene Erkrankungen zu verbessern.

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• 20210608 Schnell, digital und barrierefrei Lehren aus der COVID-19-Pandemie für die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen.pdf

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Seltene Erkrankungen werden erwachsen

Rund 70 Prozent der 6.000-8.000 seltenen Erkrankungen betreffen Kinder und Jugendliche. Dank besserer Therapiemöglichkeiten erreichen immer mehr von ihnen das Erwachsenenalter. In dieser Übergangsphase – der sogenannten Transition - müssen sich diese chronisch-erkrankten jungen Menschen jedoch von ihren vertrauten Ansprechpartner*innen trennen und fallen oftmals in ein „Betreuungsloch“. Fachlich, rechtlich wie finanziell ist unklar, wer nun im Gesundheitssystem für sie verantwortlich ist.

Während in der Pädiatrie die medizinische Versorgung multidisziplinär organisiert ist, übernehmen bei Erwachsenen meist separierte Facharztgruppen die Versorgung.

Dort ist die Expertise für die besonderen Bedürfnisse dieser Patientengruppe oft nicht gegeben. Die Konsequenzen sind zunehmende Gesundheitsrisiken und sinkende Lebensqualität.

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• 20201210 Betreuung und Versorgung junger Patienten mit seltenen Erkrankungen auf ihrem Weg ins Erwachsenenalter.pdf

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Seltene Erkrankungen im Schatten der COVID-19-Pandemie?

COVID-19 stellt das Gesundheitssystem auf eine harte Probe. Gebündelte Forschungsaktivitäten zur Bewältigung dieser Pandemie lassen andere Erkrankungen in den Hintergrund rücken. Gleichzeitig wird die Leistungsfähigkeit des Systems geprüft. Denn die COVID-19 Pandemie ist nicht nur eine Gesundheitskrise, sondern zusätzlich eine Weltwirtschaftskrise.

Welche Folgen hat das für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen? Mit welchen Sorgen sind sie und ihre Familien konfrontiert? Wird der ökonomische Druck den Zugang zu innovativen Therapien behindern oder gar verhindern? Wie kann die Innovationskraft für seltene Erkrankungen aufrecht erhalten werden?

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• 20200715 Rare Diseases-Dialog Weckruf für differenziertere Patientenversorgung während Corona-Krise bei seltenen Erkrankungen.pdf

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FORSCHUNGS-REGISTER FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN

Wem nutzen Sie, wer führt sie und wem gehören die Daten?

Gerade bei Seltenen Erkrankungen bilden Forschungsregister die unerlässliche Basis zur Verbesserung der Patientenversorgung und Arzneimittelentwicklung. Doch es gibt viel zu wenige und Vieles ist unklar: Wie profitieren Patienten davon? Welche Daten werden erhoben? Wer darf und soll diese Register führen, wer soll Einblick haben? Und wem gehören die ermittelten Daten eigentlich? Dies und vieles mehr erfahren Sie beim kommenden Rare Diseases Dialog.Bei dieser Dialogveranstaltung werden Vertreter aus den verschiedenen Bereichen darstellen, wie Patienten ihr Recht auf die jeweils bestmögliche Therapie wahrnehmen können.

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• 20191023 Rare Diseases Dialog_So wertvoll sind Forschungsregister für PatientInnen.pdf

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