Rare Diseases Dialoge

Datensilos überwinden, um Leben zu verändern: Was braucht ein erfolgreiches nationales Register für seltene Erkrankungen?

Im Gesundheitssystem werden zahlreiche Daten generiert, doch oft liegen sie isoliert und uneinheitlich erfasst vor – besonders problematisch bei seltenen Erkrankungen. Ein nationales Register schafft die Basis für die strukturierte, qualitativ hochwertige Datennutzung und bringt Mehrwert für Patient:innen, Forschung und Versorgung.

Gemeinsame Standards, klare Zuständigkeiten und eine koordinierte Infrastruktur sind entscheidend. Der Aufwand lohnt sich: Bessere Diagnosen, gezieltere Behandlungen und fundierte politische Entscheidungen sind das Ergebnis.

Diskussionspartner unter Moderation von Mag. Tarek Leitner (ORF):

• Mag. Dr. Alexander Degelsegger-Márquez, Abteilungsleiter Digitalisierung und Dateninfrastrukturen | Gesundheit Österreich GmbH (GÖG)
• Mag. Dr. Christina Dietscher, Leitung der Abteilung für nicht übertragbare Erkrankungen und psychosoziale Gesundheit | Bundesministerium für Arbeit, Soziales, Gesundheit,
  Pflege und Konsumentenschutz (BMASGPK)
• Benjamin Riedl, MSc., Generaldirektion, Stv. Leitung Vorstandsressort Personalentwicklung und Ausbildung & Interim. Leitung Abteilung Forschung | Wiener Gesundheitsverbund (WIGEV)
  
• Dr. med. Dipl.-Vw. Josef Schepers, Digitale Zusammenarbeit für Seltene Erkrankungen | Berlin Institue of Health (BIH) at Charité
• Univ.-Doz. Dr. Ansgar Weltermann,  Leitung Tumorzentrum Oberösterreich
• Vertreter:in von Pro Rare Austria (TBA)

Eine Initiative des PHARMIG Standing Committee Rare Diseases www.pharmig.at

Termin
12.11.2025 16:00 - 18:00 Uhr
Hybrid: Dachsaal Urania Wien, Uraniastraße 1, 1010 Wien oder Online mit Zoom

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Gentherapie: wAS ES FÜR BETROFFENE BEDEUTET WENN BAHNBRECHENDE INNOVATION AUF BESTEHENDE STRUKTUREN TRIFFT

Gentherapien eröffnen neue vielversprechende Optionen für die Behandlung seltener Erkrankungen. Erste Erfahrungen aus der Praxis zeigen ihr Potenzial, das Leben vieler Betroffener erheblich zu verbessern. Gleichzeitig ist es wichtig, die Erwartungen realistisch zu halten.

Wie funktionieren Gentherapien und was macht sie so besonders? Wie kann das Potenzial von Gentherapien zur Behandlung seltener Erkrankungen voll ausgeschöpft werden? Welchen Beitrag können systematisch erfasste Erfahrungen von Betroffenen dazu leisten?

Diese und viele weitere Fragen stehen im Mittelpunkt des Rare Diseases Dialogs mit:

• Martin Moder, PhD: Molekularbiologe, Science Buster
• Dr. Sylvia Nanz: Medical Director, Pfizer Corporation Austria | Co-Chair, PHARMIG Standing Committee Rare Diseases
• Prof. Priv.-Doz. Dr. med. univ. Markus Ritter: Leiter der Spezialambulanz für erbliche Netzhauterkrankungen – Ophthalmogenetik, Medizinische Universität Wien (MUW)
• Martina Rötzer: Obfrau, SMA Patientenvertretung Österreich
• Univ.-Prof. Mag. Dr. Tanja Stamm, PhD, MSc, MBA: Head of the Institute for Outcomes Research at the MedUni Wien and of the Ludwig Boltzmann Institute for Arthritis and Rehabilitation

Termin
14.05.2025 16:00 - 18:00 Uhr
Hybrid: Dachsaal Urania Wien, Uraniastraße 1, 1010 Wien oder Online mit Zoom

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• Pharmig Academy 17. Rare Diseases Dialog_Programm und Sprecher

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Status Quo Bewertungsboard

Mit dem neuen Bewertungsboard soll sichergestellt werden, dass 
Patient:innen in ganz Österreich einen gleichberechtigten Zugang zu spezialisierten Therapien im 
Krankenhausbereich haben. Doch die festgelegten Verfahrensregeln geben Anlass zur 
Befürchtung, dass die Therapien, die von diesem Gremium begutachtet werden, erst mit großer 
zeitlicher Verzögerung oder mitunter gar nicht für die Behandlung zur Verfügung stehen könnten. 

Spezifische Gründe sowie Lösungen wurden beim 16. Rare Diseases Dialog der 
PHARMIG ACADEMY intensiv diskutiert. 

• Pharmig Academy 16. Rare Diseases Dialog Programm Und Sprecher

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• 20241113 Status Quo Bewertungsboard Was Ein Rascher Therapiezugang Braucht

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Bewertungsboard: Barriere oder Brücke

Mit dem neuen Bewertungsboard soll für Patient:innen ein österreichweit einheitlicher Zugang zu Therapien gewährleistet werden. Obwohl ein einheitlicher Zugang aus Patient:innen-Sicht wünschenswert ist, so hat der vorliegende Gesetzestext Bedenken hervorgerufen: Denn es fehlt eine verbindliche Einbindung von Spezialexpertise, die für eine sachlich fundierte Therapieempfehlung unverzichtbar ist.

Ebenso bleibt die Stimme der Patient:innen ausgeklammert und somit auch ihre krankheitsbezogene Expertise. Dazu kommt die Sorge, dass die Beratungsfristen des Boards den Therapiezugang für Betroffene verzögern könnten oder individuelle ärztliche Therapieentscheidung eingeschränkt werden - eine Situation, die vor allem bei seltenen Erkrankungen inakzeptabel ist.  

Wie das Bewertungsboard gestaltet und umgesetzt werden muss, damit Betroffene von seltenen Erkrankungen in ganz Österreich die passende medizinische Therapie erhalten können, wurde beim 15. Rare Diseases Dialog der PHARMIG ACADEMY besprochen.

• Pharmig Academy_15. Rare Diseases Dialog_Programm und Sprecher_.pdf

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• 20240508 Baustelle Bewertungsboard Fragiles Fundament Für Spezialisierte Arzneimittel Bei Seltenen Erkrankungen

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DREHSCHEIBE EXPERTISEZENTREN

Expertisezentren leisten als hochspezialisierte klinische Einrichtungen einen essenziellen Beitrag zur Behandlung von Betroffenen von seltenen Erkrankungen. Sie fungieren als überregionale, zentrale Anlaufstellen für definierte Gruppen seltener Erkrankungen. Europaweit eng miteinander vernetzt, teilen sie untereinander das erforderliche Wissen über seltene Erkrankungen und darauf basierende Behandlungserfahrungen.

Sollen Betroffene noch schneller zu dieser hoch spezialisierten und umfassenden Versorgung kommen, müssen diese Zentren weiter gestärkt werden. Wie das gelingen kann, wurde beim 14. Rare Diseases Dialog der PHARMIG ACADEMY besprochen.

• Pharmig Academy_14. Rare Diseases Dialog_Programm und Sprecher.pdf

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• 20231107 Seltene Erkrankungen Expertisezentren als essenzielle Basis in der Versorgung.pdf

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ZENTRALER FINANZIERUNGSTOPF

Welche konkreten Möglichkeiten könnte ein bundesweiter Finanzierungstopf für die Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen schaffen und wo liegen seine Grenzen? Welche Therapien sollen davon umfasst werden und welche Kriterien werden für diese Entscheidung herangezogen? Wie kann die Dotierung dieses Finanzierungstopfes laufend und nachhaltig gesichert werden?

Ein Deep Dive in diese Problematik sowie konkrete Lösungsansätze standen im Fokus des 13. Rare Diseases Dialogs der PHARMIG ACADEMY.

• 20230504 Seltene Erkrankungen Lösungspotenziale eines zentralen Finanzierungstopfs.pdf

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• Pharmig Academy_13. Rare Diseases Dialog_Programm und Sprecher.pdf

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Nachhaltige Versorgung der PatientInnen in Krisenzeiten. Sind Innovation, Standort und langfristiger Zugang in Gefahr?

Pandemie, Energiekrise und Inflation setzen das nationale Gesundheitssystem unter Druck. Personen, die von seltenen Erkrankungen betroffenen sind, haben zusätzlich das Nachsehen, weil sie bei genereller Ressourcenknappheit aus dem Fokus der Forschung und der Versorgung durch das Gesundheitssystem rücken.

Aspekte dazu und wie gegengesteuert werden kann, thematisierten Expertinnen und Experten im Rahmen des Rare Diseases Dialogs der PHARMIG ACADEMY.

Video: 12. Rare Diseases Dialog auf dem Youtube-Kanal der PHARMIG ansehen.

• 20221202 Mehr Maßnahmen bei Versorgung von seltenen Erkrankungen in Krisenzeiten gefragt.pdf

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• Pharmig Academy_12 Rare Diseases Dialog_Programm und Sprecher.pdf

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Der lange und steinige Weg bis zur richtigen Diagnose - Wie können wir die Hürden erkennen und beseitigen?

Eine treffsichere Diagnose ist die entscheidende Voraussetzung für den Zugang von Patientinnen und Patienten zu effektiver Behandlung und Versorgung. Doch es dauert im Schnitt bis zu fünf Jahre, bis eine seltene Erkrankung bei Betroffenen richtig diagnostiziert wird. Bis dahin sorgen Fehldiagnosen für Stress, Schmerzen und unangemessene Behandlungen. Und so es noch keine Behandlung gibt, können Betroffene und Angehörige mit einer korrekten Diagnosestellung zumindest für ihre Zukunft planen.

Wie können wir den Leidensweg von Betroffenen verkürzen? Im Rahmen des Rare Diseases Dialogs möchten wir europäische Empfehlungen sowie Initiativen für nicht diagnostizierte Patientinnen und Patienten in den Mittelpunkt rücken und erste Überlegungen eines "Undiagnosed Disease Programs" in Österreich vorstellen. Außerdem erörtern wir die Rolle der Expertisezentren, die Forderungen und Wünsche der Patienten und Patientinnen sowie der ersten medizinischen Anlaufstellen, um richtige Diagnosen rascher zu ermöglichen.

Video: 11. Rare Diseases Dialog auf dem Youtube-Kanal der PHARMIG ansehen.

• 20220608 Diagnoseprozesse bei seltenen Erkrankungen beschleunigen.pdf

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• Pharmig Academy_11. Rare Diseases Dialog_Programm und Sprecher.pdf

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Therapeutische Zukunft bei seltenen Erkrankungen – Mythen, Fakten und Lösungen

Flexibilität in Zulassungs- und Erstattungsfragen, Vernetzung von Expertise und vermehrte Datennutzung durch die Forschung verbessern die Versorgung bei seltenen Erkrankungen.

Die Arzneimittelentwicklung für seltene Erkrankungen ist in den letzten Jahren immer aktiver geworden. Das ermöglichen der wissenschaftliche Fortschritt und speziell auch eine wichtige regulatorische Maßnahme – die von der Europäischen Union im Jahr 2000 eingeführte Orphan Drug Regulation. Dennoch bedeutet die Erforschung und Entwicklung von Therapien zur Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen (sog. „Orphan Drugs“) für die pharmazeutische Industrie ein unternehmerisches Hochrisiko-Geschäft. Gleichzeitig kritisieren Einzelne immer wieder die angeblich unverhältnismäßig großen wirtschaftlichen Vorteile für die pharmazeutische Industrie und sprechen von einem nur geringen Nutzen für Betroffene.

Dem haben Expertinnen und Experten in einer Veranstaltung der PHARMIG ACADEMY Fakten entgegengehalten und darüber diskutiert, wie man den Entwicklungsprozess von Medikamenten und die Versorgung von Betroffenen verbessern könnte.

Video: 10. Rare Diseases Dialog auf den YouTube-Kanal der PHARMIG ansehen.

• 20211215 Beschleuniger und Barrieren für Therapien zur Behandlung von seltenen Erkrankungen.pdf

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• Pharmig Academy_10. Rare Diseases Dialog_Programm und Sprecher.pdf

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Seltenen Erkrankungen und COVID-19 - was haben wir gelernt?

Der erste virtuelle Rare Diseases Dialog widmete sich dem brandaktuellen Coronavirus-Thema und seinen Auswirkungen auf die Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Österreich.

Die Conclusio: Das Coronavirus hat der Öffentlichkeit die Lebenssituation von Menschen mit seltenen Erkrankungen verdeutlicht. Forschung und Wissenschaft wurden durch die Corona-Krise gebündelt, digitale Tools in den Regelbetrieb überführt und gleichzeitig die Grenzen des Gesundheitssystems aufgezeigt. Patientenvertreter und Experten aus dem Gesundheits-wesen waren sich einig, dass es diese Zusammenarbeit auch weiterhin braucht, um die Patientenversorgung und Erforschung von neuen Therapien für seltene Erkrankungen zu verbessern.

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• 20210608 Schnell, digital und barrierefrei Lehren aus der COVID-19-Pandemie für die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen.pdf

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• Pharmig Academy_9. Rare Diseases Dialog_Programm und Sprecher.pdf

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Seltene Erkrankungen werden erwachsen

Rund 70 Prozent der 6.000-8.000 seltenen Erkrankungen betreffen Kinder und Jugendliche. Dank besserer Therapiemöglichkeiten erreichen immer mehr von ihnen das Erwachsenenalter. In dieser Übergangsphase – der sogenannten Transition - müssen sich diese chronisch-erkrankten jungen Menschen jedoch von ihren vertrauten Ansprechpartner*innen trennen und fallen oftmals in ein „Betreuungsloch“. Fachlich, rechtlich wie finanziell ist unklar, wer nun im Gesundheitssystem für sie verantwortlich ist.

Während in der Pädiatrie die medizinische Versorgung multidisziplinär organisiert ist, übernehmen bei Erwachsenen meist separierte Facharztgruppen die Versorgung.

Dort ist die Expertise für die besonderen Bedürfnisse dieser Patientengruppe oft nicht gegeben. Die Konsequenzen sind zunehmende Gesundheitsrisiken und sinkende Lebensqualität.

Video: 8. Rare Diseases Dialog auf dem YouTube-Kanal der PHARMIG ansehen

• 20201210 Betreuung und Versorgung junger Patienten mit seltenen Erkrankungen auf ihrem Weg ins Erwachsenenalter.pdf

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Seltene Erkrankungen im Schatten der COVID-19-Pandemie?

COVID-19 stellt das Gesundheitssystem auf eine harte Probe. Gebündelte Forschungsaktivitäten zur Bewältigung dieser Pandemie lassen andere Erkrankungen in den Hintergrund rücken. Gleichzeitig wird die Leistungsfähigkeit des Systems geprüft. Denn die COVID-19 Pandemie ist nicht nur eine Gesundheitskrise, sondern zusätzlich eine Weltwirtschaftskrise.

Welche Folgen hat das für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen? Mit welchen Sorgen sind sie und ihre Familien konfrontiert? Wird der ökonomische Druck den Zugang zu innovativen Therapien behindern oder gar verhindern? Wie kann die Innovationskraft für seltene Erkrankungen aufrecht erhalten werden?

Video: 7. Rare Diseases Dialog auf dem YouTube-Kanal der PHARMIG ansehen

• 20200715 Rare Diseases-Dialog Weckruf für differenziertere Patientenversorgung während Corona-Krise bei seltenen Erkrankungen.pdf

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FORSCHUNGS-REGISTER FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN

Wem nutzen Sie, wer führt sie und wem gehören die Daten?

Gerade bei Seltenen Erkrankungen bilden Forschungsregister die unerlässliche Basis zur Verbesserung der Patientenversorgung und Arzneimittelentwicklung. Doch es gibt viel zu wenige und Vieles ist unklar: Wie profitieren Patienten davon? Welche Daten werden erhoben? Wer darf und soll diese Register führen, wer soll Einblick haben? Und wem gehören die ermittelten Daten eigentlich? Dies und vieles mehr erfahren Sie beim kommenden Rare Diseases Dialog.Bei dieser Dialogveranstaltung werden Vertreter aus den verschiedenen Bereichen darstellen, wie Patienten ihr Recht auf die jeweils bestmögliche Therapie wahrnehmen können.

Video: 6. Rare Diseases Dialog auf dem YouTube-Kanal der PHARMIG ansehen

• 20191023 Rare Diseases Dialog_So wertvoll sind Forschungsregister für PatientInnen.pdf

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