Neue Therapieansätze sollen die Lebensqualität deutlich verbessern. Warum diese in Österreich nicht so einfach zu haben sind und wie die Gentherapie die Erbkrankheit wahrscheinlich bald ganz besiegen wird können, erklärt die Leiterin des Hämophiliezentrums und der Gerinnungsambulanz am AKH Wien, Univ.-Prof. Dr. Ingrid Pabinger-Fasching. Sie ist außerdem Professorin für Hämostaseologie an der MedUni Wien.

Pharmig Info: Wie gut funktioniert die Behandlung von Hämophilie-Patienten mit Faktorkonzentraten?
Ingrid Pabinger-Fasching: 90 Prozent der Patienten sind mit Faktorkonzentraten sehr gut behandelbar. Faktor VIII oder IX wird mehrmals in der Woche gespritzt, es kommt nur zu wenigen Blutungen und die Therapie ist effektiv. Wir haben bei uns im Zentrum sogar einen Sportstudenten, der damit gut lebt. Bei schweren Ausprägungen der Erkrankung sehen wir aber, dass ein Viertel dieser Kinder Antikörper gegen die Faktorkonzentrate entwickelt. Ihr Immunsystem kennt den Gerinnungsfaktor nicht, weil ihr Körper diesen überhaupt nicht produziert, und erkennt ihn damit als fremd. Solche Fälle waren bislang vor allem vorbeugend sehr schlecht zu behandeln und das Sterberisiko durch lebensbedrohliche Blutungen war um 70 Prozent höher als für andere Hämophilie-Kranke.

Gibt es für diese Betroffenen neue Optionen?
Pabinger-Fasching: Ja, vor wenigen Wochen wurde EU-weit ein spezieller Antikörper zugelassen, der in allen Altersklassen offenbar sehr gut funktioniert. Dieser Antikörper agiert wie Faktor VIII, das Immunsystem erkennt ihn aber nicht als fremd und reagiert daher nicht. Die Patienten spritzen das innovative Medikament einmal wöchentlich und verwandeln damit ihre schwere Form der Hämophilie A in eine leichte Form mit deutlich reduzierten Blutungen und besserer Lebensqualität.

Stichwort Lebensqualität: Was tut sich da auf Therapie-Ebene?
Pabinger-Fasching: Es gibt heute bereits Faktorkonzentrate mit deutlich verlängerter Halbwertszeit. Bei Hämophilie A lässt sich damit eine Vollsubstitution des Gerinnungsfaktors mit ein bis zwei Mal wöchentlicher Injektion erzielen, bei Hämophilie B sogar mit einmal alle 14 Tage – im Vergleich zu den üblichen Spritzen jeden zweiten Tag ist das schon ein enormer Zugewinn an Lebensqualität. In ganz Europa profitieren Patienten davon, aber leider nur wenige in Österreich. Der Zugang zu den neuen Medikamenten ist erschwert, weil sie zum Teil von den Versicherungen nicht erstattet werden. Ich würde mir hier wirklich einen breiten Zugang wünschen.

Kann Hämophilie eines Tages geheilt werden?
Pabinger-Fasching: Die Gentherapie ist heute schon sehr vielversprechend, es laufen derzeit mehrere Studien dazu. Das defekte Gen wird durch ein gesundes ergänzt, das mithilfe eines Virus in Leberzellen geschleust wird. Die Leberzellen produzieren dann den fehlenden Gerinnungsfaktor. In den Studien funktioniert das bereits gut, und zwar bis jetzt ohne nennenswerte Nebenwirkungen. Patienten wären somit mit nur einer einzigen Behandlung geheilt. Ich schätze, es wird noch fünf Jahre dauern, bis diese Therapieoption verfügbar ist – jedenfalls keine zehn Jahre mehr, da wir ja im Falle seltener Erkrankungen, wie die Hämophilie eine ist, von einem beschleunigten Zulassungsverfahren profitieren.

Quelle: PHARMIG Info 2/2018 | Text: Sabine Starzer