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Die Herausforderungen: Forschung & Entwicklung von Medikamanten für seltene Erkrankungen
2023 hat die European Medicines Agency (EMA) 13 Arzneimittel zur Behandlung von seltenen Erkrankungen zugelassen. Damit stehen Patient:innen in der EU seit der 2000 in Kraft getretenen Orphan Drug Regulation 261 Medikamente für die Behandlung von seltenen Krankheiten zur Verfügung.
Woher stammt der Name Orphan Drug?
Seltene Erkrankungen haben nicht immer die Aufmerksamkeit erhalten, die ihnen Mediziner:innen und Therapie-Entwickler:innen heute widmen. Aus dieser Zeit stammt der Begriff "Orphan Diseases" für „verwaiste Krankheiten“ und "Orphan Drugs" für Medikamente zu ihrer Behandlung.
Wendepunkt im Jahr 2000
Das Orphan Designation Programm der EU (Europäische Verordnung über Arzneimittel für Seltene Erkrankungen (EG) Nr. 141/2000) unterstützt seit dem Jahr 2000 Biotech- und Pharmaunternehmen mit Förderungen und anderen Incentives wie zum Beispiel reduzierten Zulassungsgebühren sowie einer 10-jährigen Marktexklusivität bei der Entwicklung von Therapien gegen Seltene Erkrankungen. Dazu muss ein Antrag auf Zuerkennung des Orphan-Drug-Status (= Designation) bei der EMA erstellt werden, der zu jedem Zeitpunkt der Entwicklung vor dem Antrag auf Zulassung gestellt werden kann.
In den Jahren 2002 bis 2023 wurden 4.393 Anträge auf die Zuerkennung der ODD gestellt. 2.871 davon erhielten die Zuerkennung, von denen bislang wiederum nur 244 die Zulassung als Orphan Drug erreichten.
Diese Zahlen spiegeln einerseits die intensive Forschungs- und Entwicklungsaktivität wider. Die Anzahl der Zulassungen (244 von 2.871) zeigt aber auch, wie wenige Projekte schlussendlich zu einem neuen am Markt erhältlichen Orphan Drug führen und machen deutlich, dass die Forschung in diesem Bereich besonders aufwändig und risikoreich ist.
Forschung ist die beste Medizin
Eine Therapiemöglichkeit ist gerade für Patienten mit Seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen grundlegend lebensverändernd. Auch wenn die Anzahl der zugelassenen Orphan Drugs seit 2000 maßgeblich erhöht werden konnte, gibt es noch viel zu tun, denn für die meisten Seltenen Erkrankungen gibt es noch keine Therapie.
Die Entwicklung von Arzneimitteln ist jedoch ein langwieriger und kostenintensiver Prozess, der mit vielen Risiken verbunden ist. Durchschnittlich werden 5.000 - 10.000 Substanzen beforscht, damit letztlich eine als Arzneimittel zugelassen wird. Auch wenn die Erfolge der letzten Jahre
Die Forschung für seltene Erkrankungen ist besonders herausfordernd
- Aufgrund der geringen Anzahl von Patient:innen pro Erkrankung gibt es meist wenig Wissen und nur wenige Ärztinnen und Ärzte bzw. Spezialist:innen, die sich damit auseinandersetzen.
- Für klinische Studien muss in vielen Ländern nach einer ausreichenden Anzahl geeigneter Patient:innen gesucht werden.
- Die Studien müssen an wenigen hoch-spezialisierten Zentren durchgeführt werden.
- Das macht es sehr schwierig, geeignete Ansatzpunkte für die Entwicklung zu identifizieren - das Risiko, die falschen Parameter im Studiendesign zu wählen, ist entsprechend hoch.
- Einen statistisch signifikanten Wirkungsnachweis bei kleinen Studienpopulationen zu erbringen ist schwierig, aber Voraussetzung für die Zulassung einer Therapie.
- Um das begrenzte Wissen zu erhöhen, wäre der Zugang zu Real-World-Daten eine wichtige Ergänzung.